genetines ligas

citrullinemia

Kas yra Citrullinemija Citrullinemija yra sunki genetinė liga, turinti GALIMI PRENATALI DIAGNOSTIKĄ, iš kurios žinomos dvi skirtingos formos: 1 tipo citrullinemija ir 2 tipo citrullinemija ; iš esmės, citrullinemija nustato: Pernelyg padidėjęs citrulino kiekis kraujyje Pernelyg didelis amoniako ir komos rizikos padidėjimas (ypač 1 tipo) Padidėjusi orotinė rūgštis (ypač 1 tipo) Arginino trūkumas Kepenų funkcijos sutrikimas Kas yra citrulinas? Citrulinas (C6H

Epigenetics

Bendrumas ir apibrėžimas Epigenetika nagrinėja visų tų paveldimų modifikacijų tyrimus, kurie lemia genų ekspresijos pokyčius nekeičiant DNR sekos, todėl nekeičiant jo sudarančių nukleotidų sekos. Kitaip tariant, epigenetika gali būti apibrėžiama kaip šių genų ekspresijos variacijų, kurios nėra išprovokuotos tikromis genetinėmis mutacijomis, tyrimas, kuris gali būti perduodamas. Tačiau naudojant labiau

I.Randi metachromatinė leukodistrofija

bendrumas Metachromatinė leukodistrofija yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, kuris atsiranda daugiausia vaikystėje. Tai būklė, kurią sukelia genetinė mutacija, perduodama autosominiu recesyviu būdu tėvams (sveikiems vežėjams) vaikams. Klinikinio vaizdo sunkumas paprastai siejamas su amžiumi, kada liga pasireiškia. Paprastai

Nepakankama osteogenezė

bendrumas Nepakankama osteogenezė yra įgimta genetinė liga, nesusijusi su lytimi, atsakinga už tam tikrą kaulų trapumą ir ryškią lūžių tendenciją. Netiesioginės osteogenezės priežastys beveik visada randamos genetinėse mutacijose, veikiančiose COL1A1 ir COL1A2 genus; COL1A1 ir COL1A2 kontroliuoja įprastą 1 tipo kolageno gamybą, kuri yra esminė žmogaus kūno kaulų atsparumui. Osteogenezės imperfecto

I.Randi Bartterio sindromas

bendrumas Bartterio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas natrio, chloro ir kalio reabsorbcijos sutrikimas Henle kilpa . Ši liga yra pavadinta Amerikos endokrinologui, kuris jį atrado: Frederic Crosby Bartter. Apskaičiuotas metinis dažnis buvo 1/830 000. Yra keletas Bartterio sindromo variantų, kurių perdavimas, nors ir visada autosominis, gali skirtis nuo recesyvinio iki dominuojančio priklausomai nuo atvejo. Jei Ba

Berdino sindromas

bendrumas Berdono sindromas yra retas įgimtas ligos atvejis, apimantis šlapimo pūslę ir žarnų traktą. Šis sindromas savo vardu yra skolingas Walteriui Berdonui, gydytojui, kuris pirmą kartą jį visiškai apibūdino 1976 m. Išsamiai tai yra liga, kuriai būdingas pernelyg didelis šlapimo pūslės išplitimas ir svarbus pilvo pūtimas , susijęs su daugybe sunkių simptomų, kurie gali kelti pavojų paciento išlikimui. Deja, Berdonio sindromo

Marfano sindromas

Kas yra Marfano sindromas? Marfano sindromas apibūdina kompleksinį paveldėtą jungiamojo audinio sutrikimą, kuris pirmiausia veikia akis, širdies ir kraujagyslių sistemą bei skeleto raumenų sistemą. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas organas susideda iš jungiamojo audinio, Marfano sindromas gali idealiai sunaikinti ir trukdyti kiekvieno anatominės vietovės augimui ir veikimui. Sindromas perd

Žmogaus chromosomų skaičiaus pokyčiai: aneuploidija

Aneuploidija yra chromosomų anomalija, kuriai būdingas tam tikros rūšies ląstelėje esančių normalaus chromosomų skaičiaus kitimas. Kalbant apie žmogų, tiriamasis, turintis daugiau ar mažiau chromosomų, laikomas aneuploidu , lyginant su įprastu skaičiumi, kuris yra 46. Aneuploidija gali paveikti autosomines chromosomas arba lyties chromosomas ir kartais gali sukelti rimtų pasekmių. Vienas iš labiau

Baudžiamoji elgsena ir XYY sindromas: statistinės klaidos pavyzdys

Iš 23 chromosomų porų, sudarančių sveiko individo genomą, tiktai pora yra pakankama asmens lyties nustatymui. Tiesą sakant, moterys turi dvi X formos lytines chromosomas, o vyrams - X lytinės chromosomos ir Y lytinės chromosomos. Dėl lyties chromosomų yra keletas genetinių ligų, viena iš jų yra Jacobs sindromas arba paprasčiausiai XYY sindromas . XYY sindromas

Hemofilija: liga, praėjusi į istoriją

Hemofilija yra recesyvinė genetinė paveldima liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgą kraujavimą . Norint asmeniui sukelti hemofiliją, tai yra genetinė mutacija, esanti X lyties chromosomos lygmenyje; šią mutaciją paprastai paveldi vienas iš dviejų tėvų, kurie taip pat turi tą pačią chromosomų anomaliją. Recesyvinis hemofilijo

I.Randi piktybinė hipertermija

bendrumas Piktybinė hipertermija yra sunki reakcija, kuri paprastai pasireiškia po kai kurių vaistų, vartojamų pagal bendrąją anesteziją. Išsamiau, piktybinė hipertermija yra tam tikra patologinė būklė, galbūt mirtina, kuri pasireiškia genetiškai predisponuojamiems asmenims po tam tikrų anestetikų ir (arba) raumenų relaksantų vartojimo. Laimei, nepaisant

diastasis

bendrumas Diastazė yra medicininis terminas, kuris patologijoje reiškia dviejų žmogaus kūno dalių, kurios paprastai yra sujungtos, atskyrimą. Diastazės reiškiniai paprastai yra susiję su raumenimis ar kaulais. Jei jie susiję su skeleto sistema, atskyrimas vyksta be lūžių. Yra dvi pagrindinės diastazės rūšys: pilvo diastazė ir gaktos diastazė (arba gaktos simfonijos diastazė). Diastazės apibrėžim

Cistinė fibrozė - diagnozė ir terapija

Diagnozė ir stebėjimas Naujagimių atranka ir tripsino tyrimas : tyrimas apima kraujo lašą, paimtą iš kulno, kuris paprastai analizuojamas cistine fibroze. Visų pirma, imamas kraujo mėginys analizuojamas imunoreaktyviu tripsogenu (IRT), kurį išskiria kasa. Didelė šio žymens vertė yra neigiamas ligos faktorius. Atranka yra s

Cistinė fibrozė

bendrumas Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs autosominis recesyvinis sutrikimas Kaukazo populiacijoje, nes jis paveikia apie 1 individą kas 2500. Ši patologinė būklė yra žinoma dėl kenksmingo poveikio kvėpavimo sistemai, bet taip pat veikia ir kitas sistemas, pvz., Virškinimo sistemą ir reprodukcinę sistemą. Asmenims, ser

Fabry liga

bendrumas Fabry liga yra reta paveldima genetinė liga, kurią sukelia GLA geno mutacija. Paveikslas: alfa-galaktozidazės A struktūra. GLA genas yra X chromosomoje ir koduoja fermentą, vadinamą alfa-galaktozidaze A. Šis fermentas atlieka pagrindinį vaidmenį lipidų, žinomų kaip globotriesosilceramidas, skilimo procese. Žmonėms, s

Pompe liga (II tipo glikogenozė): kas tai yra? G. Bertelli priežastys ir terapija

bendrumas Pompe liga (arba II tipo glikogenozė ) yra reta paveldima būklė, kuriai būdingas per didelis glikogeno kaupimasis . Žalos, atsiradusios dėl šio gliukozės polimero nepanaudojimo, daugiausia išreiškiamos kepenyse , miokardo ir skeleto raumenyse , kurie yra palaipsniui susilpnėję . Pompe liga

Tuberinė sklerozė

bendrumas Tuberinė sklerozė yra genetinė liga, kuri veikia skirtingus žmogaus kūno organus ir audinius. Dėl šios priežasties ji pateikia platų simptomų spektrą, kai kurie būdingi ankstyvajai vaikystei, kiti - suaugusieji. Tuberous sclerosis gali būti perduodama iš tėvų vaikams, tačiau ji taip pat gali atsirasti dėl spontaniškos DNR mutacijos. Deja, nėra specia

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuri veikia tik vyrus. Tai, kas apibūdina šią ligą, yra papildomos X chromosomos buvimas. Ši chromosoma neleidžia normaliam vyriškos lyties bruožų vystymuisi brendimo metu. Paveiksle pavaizduota Klinefelterio sindromo pagrindinių klinikinių apraiškų santrauka. Nuo hipogona

Achondroplasia

bendrumas Achondroplazija yra kremzlės liga, kuri yra viena iš pagrindinių neproporcingo nykimo priežasčių: nukentėjusiems asmenims viršutinė ir apatinė galūnės yra trumpesnės nei įprasta, o kamieno būklė yra normali. Taigi, achondroplazija yra skeleto vystymosi liga. Achondroplazijos priežastys yra genetinės: išprovokuoti FGFR3 geno mutaciją, esančią 4 chromosomoje. Be to, kad achondrop

agenesis

bendrumas Agenesija yra medicininis terminas, apibūdinantis visišką organo nebuvimą dėl netinkamo embriono vystymosi. Taigi agenezės atvejai yra įgimtos anatominės anomalijos. Tarp organų, kurie gali tapti agenezės aukomis, jie tikrai nusipelno citatos: inkstai, varpos žmogui, gimdos ir Müllerio kanalai moteryje, viršutinė ir (arba) apatinė galūnės, smegenų korpusas ir sėklidės. Agenezė neturėtų b

Raumenų distrofija

bendrumas Raumenų distrofijos yra genetinės ligos, labai dažnai ir paveldimos, kurios susilpnina raumenis ir mažina ligonių motorinius įgūdžius. Tai yra progresuojančios ir neįgalios ligos, dėl kurių laikui bėgant jos blogėja, todėl sunku atlikti kasdienę veiklą, net ir paprasčiausias. Raumenų distrofi

Duchenne raumenų distrofija

bendrumas Duchenne raumenų distrofija ( DMD ) yra genetinis sutrikimas, kartais paveldimas, kuris paveikia raumenis. Pacientai praranda raumenų tonusą, nes nėra pagrindinio baltymo: dystrofino . Per kelerius metus bendras raumenų įsitraukimas yra toks didelis, kad pacientai yra priversti vežimėlį ir kvėpuoti. Deja, Du

Pagrindinės raumenų distrofijos rūšys

Įvairios raumenų distrofijos rūšys skiriasi viena nuo kitos anatominės srities, kurioje atsiranda pirmieji simptomai, ir susijusių sutrikimų sunkumas. Todėl tiesa, kad raumenų distrofija susilpnina raumenų sistemą, tačiau taip pat tiesa, kad ne visi jie yra vienodai rimti ir mirtini padariniai. Žemiau pat

phocomelia

bendrumas Phocomelia yra labai reta įgimta liga, sukelianti anatominių anomalijų atsiradimą viršutinėse galūnėse, apatinėse galūnėse, galvos, veido, vidaus organų ir kt. Tai gali būti genetinės mutacijos 8-oje chromosomoje, paveldėto iš tėvų (paveldimas phytomelia), rezultatas arba dėl netinkamo motinos prisiėmimo nėštumo metu kai kurių vaistų, pvz., Talidomido ar akutano

Angelmano sindromas

bendrumas Angelmano sindromas yra reta neurologinė genetinė liga, kurią sukelia 15 motinos chromosomos mutacija. Jis pasireiškia sunkiais intelektualiniais, elgesio ir motoriniais trūkumais; pirmieji simptomai pacientui pasirodo jau ankstyvoje vaikystėje, bet tėvai ne visada gali nedelsdami pastebėti. Paveik

A.Griguolo Alporto sindromas

bendrumas Alporto sindromas yra retas paveldimas genetinis susirgimas, sukeliantis laipsnišką inkstų funkcijos praradimą, klausos ir akių sutrikimų sumažėjimą. Alport sindromui sukelti yra genų, dalyvaujančių gaminant baltymą, mutacija, kuri yra svarbi teisingai funkcionuojant inkstams, vidinei ausiai ir akims. Alporto sin

Kruzono sindromas

bendrumas Kruzono sindromas yra reta genetinė liga, lemianti craniosinostozės ir kitų gana neįprastų veido anomalijų buvimą. Norint išprovokuoti jo išvaizdą, tam tikri DNR, kurie sudaro FGFR2 ir FGFR3 genus, pokyčiai; šie genetiniai elementai yra susiję su kaulų brandinimo procesu embriono vystymosi metu. Labiausiai b

Noonano sindromas

bendrumas Noonano sindromas yra retas genetinis susirgimas, kartais paveldimas, kuris keičia normalų skirtingų anatominių kūno dalių vystymąsi. Neįprastos veido savybės, trumpas augimas ir kai kurie įgimta širdies defektai yra pagrindiniai patologiniai ir diagnostiniai požymiai. Terapija apima simptomų kontrolę ir ribojimą, nes Noonano sindromas nėra gydomas. Svarbiausi gyd

Prader-Willi sindromas

bendrumas Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti fizinius, elgesio ir intelektinius sutrikimus. Labiausiai būdingi klinikiniai požymiai yra nutukimas (ir susijusios ligos) ir sumažėjęs raumenų tonusas. Nuo 1956 m. Žinomas Prader-Willi sindromas atsirado dėl 15 chromosomos mutacijos, tačiau dar neaišku, kurie genai yra tiksliai susiję. Objektyvus

A.Griguolo „Ehlers Danlos“ sindromas

bendrumas Ehlersio sindromas Danlos yra 13 genetinių ligų, susijusių su jungiamuoju audiniu, kuris daugiausia sukelia odos, sąnarių ir kraujagyslių, grupę. Įvairių Ehlers Danlos sindromo variantų pradžioje, be abejo, yra 12 genų, kurių užduotis normaliomis sąlygomis yra sukurti funkcinį kolageną. Iš Ehlerso Danl

A.Griguolo baltymų sindromas

bendrumas Proteus sindromas yra labai reti genetinė liga, kuriai būdingas nekontroliuojamas įvairių rūšių audinių (kaulų, odos, riebalų ir kt.) Ir įvairių vidaus organų (kraujagyslių, blužnies, smegenų ir kt.) Augimas. Dėl specifinės AKT1 geno mutacijos Proteus sindromas niekada nėra paveldima būklė; tai reiškia, kad jos pradžioje visuomet yra įgytas mutacinis įvykis, įvykęs po pradžios, labai ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Tokios ligos, kaip Proteus

A.Griguolo Treacher Collins sindromas

bendrumas Treacher Collins sindromas yra reta genetinė liga, kuri sukelia tam tikrus deformacijas ir veido sutrikimus. Dėl vienos iš genų, žinomų santrumpomis TCOF1, POLR1C ir POLR1D, mutacijos, Treacher Collins sindromas gali būti arba būklė, įgyta embriono vystymosi metu, arba paveldima būklė. Treacher C

A.Griguolo Pfeiffero sindromas

bendrumas Pfeiffero sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga craniosinostozė, didelių nykščių ir didelių pirštų buvimas ir neįprastai nukreipta į vidų. Stebimas naujagimiui kas 100 000, Pfeiffero sindromas yra susijęs su FGFR1 ir FGFR2 genų mutacija; abu šių genų užduotis yra reguliuoti kaukolės siūlių susiliejimą ir pirštų bei pirštų vystymąsi. Pfeiffero sindromo diagnoz

A.Griguolo Sotos sindromas

bendrumas Sotos sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga: per didelis skeleto augimas, kraniofacinės anomalijos, protinis atsilikimas, motorinės problemos ir elgesio problemos. Dėl NSD1 geno mutacijos Sotos sindromas yra būklė, įgyta embriono vystymosi metu, daugiau nei 90% atvejų ir paveldima būklė, likusių atvejų procentais; todėl jis beveik visada yra naujo mutacijos įvykio rezultatas. Sotos sindrom

Lyncho sindromas A.Griguolo

bendrumas Lyncho sindromas yra genetinė būklė, griežtai paveldima, kuri skatina įvairių piktybinių navikų, pirmiausia kolorektalinio vėžio, vystymąsi. Taip pat žinomas kaip paveldimas ne polipozozės kolorektalinis vėžys, Lynch sindromas yra susijęs su genų, atsakingų už DNR dubliavimo sistemos klaidų ištaisymą, mutacija ląstelių dalijimosi procesų metu. Autosominės dominuojanč

Simptomai Achondroplasia

Susiję straipsniai: Achondroplasia apibrėžimas Achondroplazija yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus skeleto vystymasis. Detaliau tai yra chondrodysplazijos forma, kurią sukelia FGFR3 geno, koduojančio fibroblastų augimo faktoriaus receptorių, pokyčiai, kurie yra svarbūs kaulų augimo reguliavimui. Šios mutac

Simptomai Albinizmas

Susiję straipsniai: Albinismas apibrėžimas Albinizmas yra patologinė būklė, kuriai būdinga difuzinė arba dalinė odos, plaukų ir akių hipopigmentacija. Priežastis yra dėl melanino sintezės defekto, perduodamo kaip paveldimas pobūdis. Todėl šis pigmentas nėra arba labai sumažėjo, net jei melanocitai yra normalūs. Yra keletas genetin

Arthrogryposis - priežastys ir simptomai

apibrėžimas Arthrogryposis - tai daugybinis sąnarys, apimantis du ar daugiau anatominių rajonų. Šis klinikinis požymis yra įgimtas ir gali būti randamas skirtingomis patologinėmis sąlygomis. Arthrogryposis gali būti atsitiktinis arba atsirasti genetiniu pagrindu. Priežastys iš dalies nežinomos, tačiau daroma prielaida, kad kilmė gali būti daugiafunkcinė. Bet kuriuo atveju

Ciklopija - priežastys ir simptomai

apibrėžimas Ciklopija yra retas įgimtas anomalija, kuriai būdinga viena orbitinė ertmė, daugiau ar mažiau užbaigta, kaktos viduryje. Šią anomaliją sukelia genetiniai sutrikimai arba teratogeninių medžiagų poveikis morfogenezės metu. Ciklopija yra ekstremalus holoprosencefalijos atvejis, kai teisingas dviejų akių orbitų pasiskirstymas embriono vystymosi metu yra nesėkmingas. Paprastai nosis t

Simptomai Duchenne distrofija

Susiję straipsniai: Duchenne distrofija apibrėžimas Duchenne distrofija yra įgimta raumenų liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje su progresuojančiu silpnumu, delsimu vaikščioti ir dažni kritimai. Šią ligą sukelia vienos ar kelių genų, reikalingų normaliai raumenų funkcijai, pokyčiai, paveldėti iš motinos 2/3 atvejų. Duchenne dystrofijoj