genetines ligas

citrullinemia

Kas yra Citrullinemija Citrullinemija yra sunki genetinė liga, turinti GALIMI PRENATALI DIAGNOSTIKĄ, iš kurios žinomos dvi skirtingos formos: 1 tipo citrullinemija ir 2 tipo citrullinemija ; iš esmės, citrullinemija nustato: Pernelyg padidėjęs citrulino kiekis kraujyje Pernelyg didelis amoniako ir komos rizikos padidėjimas (ypač 1 tipo) Padidėjusi orotinė rūgštis (ypač 1 tipo) Arginino trūkumas Kepenų funkcijos sutrikimas Kas yra citrulinas? Citrulinas (C6H

Epigenetics

Bendrumas ir apibrėžimas Epigenetika nagrinėja visų tų paveldimų modifikacijų tyrimus, kurie lemia genų ekspresijos pokyčius nekeičiant DNR sekos, todėl nekeičiant jo sudarančių nukleotidų sekos. Kitaip tariant, epigenetika gali būti apibrėžiama kaip šių genų ekspresijos variacijų, kurios nėra išprovokuotos tikromis genetinėmis mutacijomis, tyrimas, kuris gali būti perduodamas. Tačiau naudojant labiau

I.Randi metachromatinė leukodistrofija

bendrumas Metachromatinė leukodistrofija yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, kuris atsiranda daugiausia vaikystėje. Tai būklė, kurią sukelia genetinė mutacija, perduodama autosominiu recesyviu būdu tėvams (sveikiems vežėjams) vaikams. Klinikinio vaizdo sunkumas paprastai siejamas su amžiumi, kada liga pasireiškia. Paprastai

Nepakankama osteogenezė

bendrumas Nepakankama osteogenezė yra įgimta genetinė liga, nesusijusi su lytimi, atsakinga už tam tikrą kaulų trapumą ir ryškią lūžių tendenciją. Netiesioginės osteogenezės priežastys beveik visada randamos genetinėse mutacijose, veikiančiose COL1A1 ir COL1A2 genus; COL1A1 ir COL1A2 kontroliuoja įprastą 1 tipo kolageno gamybą, kuri yra esminė žmogaus kūno kaulų atsparumui. Osteogenezės imperfecto

I.Randi Bartterio sindromas

bendrumas Bartterio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas natrio, chloro ir kalio reabsorbcijos sutrikimas Henle kilpa . Ši liga yra pavadinta Amerikos endokrinologui, kuris jį atrado: Frederic Crosby Bartter. Apskaičiuotas metinis dažnis buvo 1/830 000. Yra keletas Bartterio sindromo variantų, kurių perdavimas, nors ir visada autosominis, gali skirtis nuo recesyvinio iki dominuojančio priklausomai nuo atvejo. Jei Ba

Berdino sindromas

bendrumas Berdono sindromas yra retas įgimtas ligos atvejis, apimantis šlapimo pūslę ir žarnų traktą. Šis sindromas savo vardu yra skolingas Walteriui Berdonui, gydytojui, kuris pirmą kartą jį visiškai apibūdino 1976 m. Išsamiai tai yra liga, kuriai būdingas pernelyg didelis šlapimo pūslės išplitimas ir svarbus pilvo pūtimas , susijęs su daugybe sunkių simptomų, kurie gali kelti pavojų paciento išlikimui. Deja, Berdonio sindromo

Marfano sindromas

Kas yra Marfano sindromas? Marfano sindromas apibūdina kompleksinį paveldėtą jungiamojo audinio sutrikimą, kuris pirmiausia veikia akis, širdies ir kraujagyslių sistemą bei skeleto raumenų sistemą. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas organas susideda iš jungiamojo audinio, Marfano sindromas gali idealiai sunaikinti ir trukdyti kiekvieno anatominės vietovės augimui ir veikimui. Sindromas perd

Žmogaus chromosomų skaičiaus pokyčiai: aneuploidija

Aneuploidija yra chromosomų anomalija, kuriai būdingas tam tikros rūšies ląstelėje esančių normalaus chromosomų skaičiaus kitimas. Kalbant apie žmogų, tiriamasis, turintis daugiau ar mažiau chromosomų, laikomas aneuploidu , lyginant su įprastu skaičiumi, kuris yra 46. Aneuploidija gali paveikti autosomines chromosomas arba lyties chromosomas ir kartais gali sukelti rimtų pasekmių. Vienas iš labiau

Baudžiamoji elgsena ir XYY sindromas: statistinės klaidos pavyzdys

Iš 23 chromosomų porų, sudarančių sveiko individo genomą, tiktai pora yra pakankama asmens lyties nustatymui. Tiesą sakant, moterys turi dvi X formos lytines chromosomas, o vyrams - X lytinės chromosomos ir Y lytinės chromosomos. Dėl lyties chromosomų yra keletas genetinių ligų, viena iš jų yra Jacobs sindromas arba paprasčiausiai XYY sindromas . XYY sindromas

Hemofilija: liga, praėjusi į istoriją

Hemofilija yra recesyvinė genetinė paveldima liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgą kraujavimą . Norint asmeniui sukelti hemofiliją, tai yra genetinė mutacija, esanti X lyties chromosomos lygmenyje; šią mutaciją paprastai paveldi vienas iš dviejų tėvų, kurie taip pat turi tą pačią chromosomų anomaliją. Recesyvinis hemofilijo

I.Randi piktybinė hipertermija

bendrumas Piktybinė hipertermija yra sunki reakcija, kuri paprastai pasireiškia po kai kurių vaistų, vartojamų pagal bendrąją anesteziją. Išsamiau, piktybinė hipertermija yra tam tikra patologinė būklė, galbūt mirtina, kuri pasireiškia genetiškai predisponuojamiems asmenims po tam tikrų anestetikų ir (arba) raumenų relaksantų vartojimo. Laimei, nepaisant

diastasis

bendrumas Diastazė yra medicininis terminas, kuris patologijoje reiškia dviejų žmogaus kūno dalių, kurios paprastai yra sujungtos, atskyrimą. Diastazės reiškiniai paprastai yra susiję su raumenimis ar kaulais. Jei jie susiję su skeleto sistema, atskyrimas vyksta be lūžių. Yra dvi pagrindinės diastazės rūšys: pilvo diastazė ir gaktos diastazė (arba gaktos simfonijos diastazė). Diastazės apibrėžim

Cistinė fibrozė - diagnozė ir terapija

Diagnozė ir stebėjimas Naujagimių atranka ir tripsino tyrimas : tyrimas apima kraujo lašą, paimtą iš kulno, kuris paprastai analizuojamas cistine fibroze. Visų pirma, imamas kraujo mėginys analizuojamas imunoreaktyviu tripsogenu (IRT), kurį išskiria kasa. Didelė šio žymens vertė yra neigiamas ligos faktorius. Atranka yra s

Cistinė fibrozė

bendrumas Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs autosominis recesyvinis sutrikimas Kaukazo populiacijoje, nes jis paveikia apie 1 individą kas 2500. Ši patologinė būklė yra žinoma dėl kenksmingo poveikio kvėpavimo sistemai, bet taip pat veikia ir kitas sistemas, pvz., Virškinimo sistemą ir reprodukcinę sistemą. Asmenims, ser

Fabry liga

bendrumas Fabry liga yra reta paveldima genetinė liga, kurią sukelia GLA geno mutacija. Paveikslas: alfa-galaktozidazės A struktūra. GLA genas yra X chromosomoje ir koduoja fermentą, vadinamą alfa-galaktozidaze A. Šis fermentas atlieka pagrindinį vaidmenį lipidų, žinomų kaip globotriesosilceramidas, skilimo procese. Žmonėms, s

Pompe liga (II tipo glikogenozė): kas tai yra? G. Bertelli priežastys ir terapija

bendrumas Pompe liga (arba II tipo glikogenozė ) yra reta paveldima būklė, kuriai būdingas per didelis glikogeno kaupimasis . Žalos, atsiradusios dėl šio gliukozės polimero nepanaudojimo, daugiausia išreiškiamos kepenyse , miokardo ir skeleto raumenyse , kurie yra palaipsniui susilpnėję . Pompe liga

Tuberinė sklerozė

bendrumas Tuberinė sklerozė yra genetinė liga, kuri veikia skirtingus žmogaus kūno organus ir audinius. Dėl šios priežasties ji pateikia platų simptomų spektrą, kai kurie būdingi ankstyvajai vaikystei, kiti - suaugusieji. Tuberous sclerosis gali būti perduodama iš tėvų vaikams, tačiau ji taip pat gali atsirasti dėl spontaniškos DNR mutacijos. Deja, nėra specia

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuri veikia tik vyrus. Tai, kas apibūdina šią ligą, yra papildomos X chromosomos buvimas. Ši chromosoma neleidžia normaliam vyriškos lyties bruožų vystymuisi brendimo metu. Paveiksle pavaizduota Klinefelterio sindromo pagrindinių klinikinių apraiškų santrauka. Nuo hipogona

Achondroplasia

bendrumas Achondroplazija yra kremzlės liga, kuri yra viena iš pagrindinių neproporcingo nykimo priežasčių: nukentėjusiems asmenims viršutinė ir apatinė galūnės yra trumpesnės nei įprasta, o kamieno būklė yra normali. Taigi, achondroplazija yra skeleto vystymosi liga. Achondroplazijos priežastys yra genetinės: išprovokuoti FGFR3 geno mutaciją, esančią 4 chromosomoje. Be to, kad achondrop

agenesis

bendrumas Agenesija yra medicininis terminas, apibūdinantis visišką organo nebuvimą dėl netinkamo embriono vystymosi. Taigi agenezės atvejai yra įgimtos anatominės anomalijos. Tarp organų, kurie gali tapti agenezės aukomis, jie tikrai nusipelno citatos: inkstai, varpos žmogui, gimdos ir Müllerio kanalai moteryje, viršutinė ir (arba) apatinė galūnės, smegenų korpusas ir sėklidės. Agenezė neturėtų b