Ataxia trumpai: ataksijos santrauka

Slinkite žemyn, kad perskaitytumėte suvestinę lentelę apie ataksiją.

ataksija Sutrikimas, susidedantis iš raumenų koordinavimo trūkumo, dėl kurio sunku atlikti savanoriškus judesius: ataksija sukelia laipsnišką judėjimo negalėjimą, dažnai susijusį su raumenų skausmu
Bendros ataksijos charakteristikos
  • Sumažėjusios arba per didelės amplitudės judesiai
  • Nestabilus, neaiškus ir drebantis važiavimas
  • Vienalaikiai spazmai ir antagonistinių raumenų ryšulių susitraukimas
  • Smegenų, nugaros smegenų ir periferinių nervų pažeidimai
Aksaksų degeneracija Pradžia: nedaug ataksiškų apraiškų, kurios palaipsniui degeneruojasi

Evoliucija: ataksija, išreikšta kojų ir rankų lygiu

Degeneracija: sutrikęs balso ir kalbėjimo, raumenų, klausos ir regėjimo ryšys

Aksaksija ir ataksiniai sindromai
  1. Aksaksinis sindromas: neįgaliųjų judėjimo genetinių ligų rinkinys
  2. Aksaksija: kardiovaskulinis ataksiškų sindromų simptomas
Aksaksija: dažnio indeksas Italija: apie 5000 žmonių, kenčiančių nuo ataksijos

4, 5–6, 4 paveiktų asmenų 100 000 sveikų asmenų

Aksaksija ir susijusios ligos Šlapimo nelaikymas, rijimo sunkumas, akių judesių koordinavimas ir lėtumas, kiti nekontroliuojami ir netyčiniai galvos, kamieno ir apatinių ar viršutinių galūnių gestų gestai, atminties praradimas, širdies sutrikimai ir bronchopulmoninės komplikacijos
Bendra ataksijos klasifikacija
  • Galūnių ataksija: diagnozuota pacientui statinėje padėtyje
  • Ataxic March: pasirodo judėjimo metu
Ataksijos klasifikacija pagal paveiktą anatominę vietą
  • Smegenėlių ataksija
  • Smegenų ataksija
  • Jautri ataksija
  • Labirinto ataksija
Paveldimos ir antrinės ataksijos
  1. Antrinės ataksijos: dėl traumos, virusinių infekcijų, piktnaudžiavimo narkotikais ar alkoholio ir pakartotinio radiacijos poveikio.
  1. Paveldimos ataksijos:
  • Friedreicho ataksija
  • Spino-smegenėlių ataksijos
  • Telangiektinė ataksija
  • Jautri ataksija
  • Charcot-Marie ataksija
  • Smegenėlių atrofija
Smegenėlių ataksijų klasifikacija pagal amžių
  • Ataxia-teleagektazija ir hipoksinis-išeminis sindromas (paprastai pasireiškiantis vaiko dvejų metų amžiaus)
  • Autosominio dominuojančio smegenėlių ataksija, Friedreicho ataksija (nuo 2 iki 5 metų amžiaus)
  • Spino-smegenėlių ataksija, būdinga paaugliams
Smegenėlių ataksijų klasifikavimas pagal paleidimo faktorius
  • Anexia iš neoplastinių ir preneoplastinių priežasčių
  • Aksaksija iš degeneracinių ir neurodegeneracinių priežasčių
  • Aksaksija iš infekcijų
  • Aksaksija, kurią sukelia metaboliniai trūkumai
  • Vaisto intoksikacijos ataksija
Ataksijos genetinis perdavimas Autosominė dominuojanti transliacija: tėvui įtakos turi dominuojanti ataksija → mutavusio geno perdavimas vaikui

Autosominis recesyvinis perdavimas: sveiki ligos nešiotojai → ataksijos perdavimas vaikui

Aksaksija: simptomai Pradžios apraiškos priklauso nuo ataksiškos patologijos sunkumo ir, svarbiausia, nuo priežasties

Bendras veiksnys visose ataksiškose formose: lėtas, progresyvus ir nesustabdomas ataksinių simptomų degeneravimas

  1. Debiutas: netvarkingas galūnių, rankų ir kojų judėjimas
  2. Ligos evoliucija: žodiniai moduliai, vis nestabilesnis ir neaiškus paciento važiavimas, mažiau kontroliuojamas galūnių koordinavimas
  3. Degeneracija: kvėpavimo takų ir rijimo raumenų dalyvavimas, sunkios širdies komplikacijos ir mirtis
Aksaksija: komplikacijos Aksaksija: galimas neoplazijos šnipas

Galimas širdies, kvėpavimo ir deglutacinės degeneracijos

Aksaksija: priežastys Geno genetinio kodo mutacija: CNS pakeitimas (smegenų ataka)

Aksaksija: daugiau ar mažiau rimtos patologijos pasekmės: infekcijos, narkotikų intoksikacija, alkoholis ar cheminės medžiagos, išsėtinė sklerozė ir demielinizuojančios ligos, neurovegetatyvinės patologijos, piktybiniai navikai, embolija, pjautuvo ląstelių anemija, kraujagyslių sutrikimai apskritai ir pažeidimai nugaros stulpeliuose

Aksaksija: diagnozė Ataksijos diagnozė visų pirma yra klinikinė ir simptominė. Diagnostikos parinktys:
  • Rombergo manevras
  • Molekulinis testas
  • TC (kompiuterinė tomografija)
  • MRT (arba magnetinis rezonansas)
  • „SPECT“ (vienkartinės fotonų emisijos kompiuterinė tomografija)
Aksaksija: terapija ir reabilitacija Neurologinių-raumenų ataksijose nėra veiksmingos vaistų terapijos
  • Reabilitacija: tikslai
    • Atkurti variklio pakeitimus
    • Stebėkite patologinius kinetinius judesius
    • Padidinkite paciento savarankiškumą ir savigarbą
Terapinės hipotezės, skirtos pagerinti Friedreicho ataksiją: geležies chelatorių ir antioksidantų vartojimas
Friedreicho ataksija Aprašymas : labiausiai žinomas degeneracinis judėjimo sutrikimas, genetinė anomalija su autosominiu recesyviniu perdavimu, atsakinga už progresuojančią ir neišvengiamą centrinės ir periferinės nervų sistemos pažeidimą

Sergamumo indeksas

Maždaug 100 000 ligonių, kuriems buvo šios ataksijos, įskaitant 1200 italų

Molekulinė genetika

Mutagenas, atsakingas už ataxiaFriedreich: FXN arba X25

simptomai

Pradžia : paveiktas subjektas negali išlaikyti tam tikros teisingos laikysenos ilgą laiką

Ligos progresavimas : sutrikimai atliekant paprasčiausias veiklas, pavyzdžiui, valgyti, kalbėti, rašyti ir pan.

Degeneracija ir komplikacijos : sunkios kardiopatijos, skoliozė, tuščiaviduriai pėdos, padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, sutrikusi elektrokardiograma ir padidėjusi skilvelio pertvaros siena

Diagnozė ir terapija

  • Molekulinė diagnostika (mutageninio geno identifikavimui)
  • Magnetinis rezonansas
  • Neurofiziologiniai tyrimai
  • Laboratorinis tyrimas
  • Metinis ar pusmetinis kraujo cukraus kiekio kraujyje patikrinimas
  • Specialių farmakologinių specialybių vartojimas (širdies sutrikimų atveju)
Smegenėlių ataksija Apibūdinimas : smegenų formos formuoja neurodegeneracinius sutrikimus, atsakingus už laipsnišką apatinių ir viršutinių galūnių motorinį koordinavimą, priverstinius akių bangavimo judesius ir sunkumus, susijusius su žodžio sujungimu

Klasifikacija :

  • Autosominė dominuojanti smegenėlių ataksija: pasireiškia 0, 8–3, 5 tiriamųjų 100 000 sveikų asmenų. Tai įvyksta maždaug 30-50 metų
  • Autosominė-recesyvinė smegenėlių ataksija: pasireiškia maždaug 7 atvejais 100 000 sveikų asmenų. Jis prasideda maždaug 20 metų
Simptomatologija :

Pradžia : ambulatoriniai ir posturiniai trūkumai, sunku koordinuoti bendrus judesius

Ligos evoliucija : akių pažeidimas (regos atrofija, nistagmas, mokinių anomalijos, piginozės retinitas, ophthalmoplegia ir kt.)

Kiti simptomai: smegenų hipoplazija, hiporeflexija, astma, emfizema, raumenų spazmas, diabetas, kalbos trūkumas ir elgesio sutrikimai

Priežastys :

Smegenėlių ataksijos perdavimo priežastys yra genetikos ir genų mutacijos priežastys

Hipotetinės ligos:

E vitamino trūkumas, hipogonadotropinis hipogonadizmas, celiakija, neoplazija, smegenėlių uždegiminiai ir kraujagyslių pažeidimai

diagnozė:

  • Neurologinis apsilankymas
  • Magnetinis rezonansas
  • Kraujo analizė
  • Molekuliniai tyrimai
terapija:

Veiksmingas gydymas dar nėra nustatytas. Svarbi paliatyvi terapija (pvz., Fizioterapija)

Charcot-Marie-Tooth ataksija Aprašymas : jis yra paveldėtų šeimos neurologinių ligų dalis: pirma, sindromas veikia nervus, tada indukcija taip pat kenkia raumenims ir kitoms organizmo vietoms.

Sergamumas : gana reta liga, kuri vis dėlto yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė ataksija. Jis kenčia 36 atvejus už 100 000 sveikų

Terminologija ir sinonimai:

  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (paveldimas variklis ir sensorinė neuropatija),
  • PMA (peronealinė ar progresuojanti muzikinė atrofija)
  • Paveldima motorinė jutimo neuropatija
simptomai:
  • Taktilus padidėjęs jautrumas ir kojų raumenų tono praradimas (1C tipo Charcot-Marie-Tooth ataksija)
  • Lėtas, bet progresyvus ir nesustabdomas ligos degeneravimas
  • Retesni simptomai: rankos ir rankos deformacijos apskritai, sausgyslių sutrumpinimas, pusiausvyros praradimas, motorinis koordinavimas, refleksų trūkumas, osteo-raumenų skausmas, nervų sutrikimas ir raumenų atrofija
Klasifikacija:

Atsižvelgiant į ligos atsiradusių sutrikimų nevienalytę, Charcot-Marie-Tooth ataksiškos formos buvo suskirstytos į penkias dideles grupes, kurios diferencijuojamos į kitas subkategorijas

Diagnozė ir terapija

Diagnostikos akcentai:

  • Simetrinis raumenų atrofija, paveikianti pėdos raumenis, ląsteles ir pirštų sąnarį
  • Kojų ir rankų paralyžius
  • „Schwann“ ląstelių hiperplazija
  • Mielino apvalkalų pakeitimas
  • Storesnis jungiamasis audinys
Be Charcot-Marie-Tooth ataksijos nėra galutinio gydymo.

Rekomenduojama

Transderminiai pleistrai: ką daryti, kai atsiranda dirginimas
2019
Daxas - roflumilast
2019
Porcini grybai
2019